Genetická hemochromatóza je nejčastějším dědičným onemocněním ve Spojeném království, které způsobuje, že vaše tělo vstřebává příliš mnoho železa, což může vést k srdečním onemocněním, onemocněním jater, cukrovce a rakovině. Zjistěte, zda jste ohroženi, s naší domácí genetickou testovací sadou.
- Testy na C282Y, H63D a S65C
Výsledky
1–2 týdny (po doručení vzorku do naší laboratoře)
Test na hemochromatózu
Odhaduje se, že více než 9 milionů lidí ve Spojeném království má genetickou predispozici k hemochromatóze neboli poruše přetížení železem.
Ačkoli je tento stav běžný, diagnostikován je jen zřídka, pouze u 1 z 5000 lidí. Mezi příznaky může patřit únava, bušení srdce, bolesti kloubů a bolesti břicha.
Včasná diagnóza umožňuje včasnou léčbu, která zabrání zhoršení zdravotního stavu v důsledku přetížení železem a zlepší kvalitu života.
Stejně jako u všech genetických onemocnění se členům rodiny doporučuje nechat se otestovat, aby se zjistilo, zda jsou také ohroženi.
Mutace v genu HFE se vyskytují u 95 % lidí s genetickou hemochromatózou. Genetické testování mutací v genu HFE může pomoci potvrdit diagnózu genetické hemochromatózy. Tři klíčové markery, které identifikujeme na genu HFE v rámci našeho testu na genetickou hemochromatózu, jsou C282Y, H63D a S65C.
