Zum Inhalt springen
Alle Artikel

Cardiologia

Hypercholesterinämie verstehen

Es wird geschätzt, dass 1 von 2 portugiesischen Erwachsenen einen hohen Cholesterinspiegel hat, und die meisten wissen es nicht. Dieser Leitfaden erklärt die Ursachen, die stillen Anzeichen und die neuesten Behandlungen — von Statinen bis zu PCSK9-Inhibitoren —, die die kardiovaskuläre Versorgung in Portugal verändern.

Dr Tiago Miguel Figueira20. Juli 202623 Minuten LesezeitLast reviewed 21. Juli 2026
Herz-Kreislauf-Gesundheit in Portugal

Ursachen, Anzeichen, aktuelle Behandlungen, Vorbeugung und Vorsorgeuntersuchungen bei Hypercholesterinämie.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die häufigste Todesursache in Portugal. Einer ihrer wichtigsten Treiber, ein erhöhter Blutcholesterinspiegel, betrifft schätzungsweise die Hälfte der portugiesischen Erwachsenen, wobei die überwiegende Mehrheit nichts davon weiß. Die Hypercholesterinämie kündigt sich ihrem Wesen nach nicht durch Symptome an, sondern durch Ereignisse: einen Herzinfarkt, einen Schlaganfall, einen plötzlichen Herztod.


Abschnitt 01

Hohes Cholesterin in Portugal: Das Ausmaß des Problems

Cholesterin ist eine wachsartige, fettähnliche Substanz, die vom Körper natürlich in der Leber gebildet und zusätzlich über die Nahrung aufgenommen wird. Sie ist unverzichtbar für den Aufbau von Zellmembranen, die Hormonproduktion und die Synthese von Vitamin D. Zum Problem wird sie, wenn die Werte, insbesondere das LDL-Cholesterin (Low-Density-Lipoprotein), die Schwelle überschreiten, ab der arterielle Schäden entstehen. Dieser Prozess, die Atherosklerose, liegt den meisten Herzinfarkten und Schlaganfällen zugrunde.

Daten des Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) und der vom Nationalen Gesundheitsbefragung (Inquérito Nacional de Saúde, INS), veröffentlicht von der Direcção-Geral da Saúde, zeigen, dass Hypercholesterinämie einer der am häufigsten unkontrollierten kardiovaskulären Risikofaktoren in der erwachsenen portugiesischen Bevölkerung ist. Laut dem Nationalen Programm für zerebro-kardiovaskuläre Erkrankungen der DGS sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen die häufigste Todesursache in Portugal, wobei erhöhtes Cholesterin dabei eine entscheidende Rolle spielt.

1 von 250
Menschen in Portugal sind von familiärer Hypercholesterinämie (FH) betroffen
1. Ursache
Herz-Kreislauf-Erkrankungen — häufigste Todesursache in Portugal
>90%
Der FH-Fälle in Portugal schätzungsweise nicht diagnostiziert

Quelle: INSA — Nationale Gesundheitsbefragung; DGS — Nationales Programm für zerebro-kardiovaskuläre Erkrankungen; Fundação Portuguesa de Cardiologia; Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar.

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) verdient besondere Aufmerksamkeit. Diese vererbte genetische Erkrankung — von der etwa 1 von 250 Personen beziehungsweise rund 40.000 Menschen in Portugal betroffen sind — führt bereits ab der Geburt zu dramatisch erhöhten LDL-Werten und setzt die Betroffenen einem Herzinfarktrisiko aus, das oft Jahrzehnte früher eintritt als erwartet. Die Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (APHF) schätzt, dass mehr als 90% der FH-Fälle in Portugal weiterhin unentdeckt bleiben. Unbehandelt haben Männer mit FH ein 50-prozentiges Risiko für ein koronares Ereignis vor dem 50. Lebensjahr; Frauen vor dem 60. Lebensjahr.


Abschnitt 02

Formen der Hypercholesterinämie

Nicht jedes erhöhte Cholesterin hat dieselbe Ursache oder dieselbe klinische Bedeutung. Das Verständnis der Art und des Musters der individuellen Fettstoffwechselstörung leitet die Behandlungsentscheidungen.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)
Genetisch · Autosomal-dominant · Hohes Risiko
Verursacht durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen (am häufigsten), in APOB oder PCSK9. Führt bereits ab der Geburt zu stark erhöhtem LDL — typischerweise über 4,9 mmol/L. Unbehandelt führt sie zu früher Atherosklerose und kardiovaskulären Ereignissen. Erfordert eine frühzeitige Diagnose und eine konsequente Behandlung, in der Regel mit hochdosierten Statinen und zusätzlichen Wirkstoffen.
Primäre Hypercholesterinämie (Lebensstilbedingt)
Erworben · Beeinflussbar · Häufigste Form
Die häufigste Form. Sie wird durch eine Ernährung reich an gesättigten und Transfetten, Bewegungsmangel, Übergewicht und Rauchen begünstigt. Der LDL-Anstieg ist in den meisten Fällen moderat und spricht gut auf Lebensstiländerungen an, kombiniert bei Bedarf mit medikamentöser Therapie.
Sekundäre Hypercholesterinämie
Zugrunde liegende Erkrankung · Behandelbare Ursache
Erhöhtes Cholesterin infolge einer zugrunde liegenden Erkrankung — Schilddrüsenunterfunktion, unkontrollierter Typ-2-Diabetes, chronische Nierenerkrankung, nephrotisches Syndrom oder Lebererkrankung — oder infolge von Medikamenten wie Kortikosteroiden, Thiaziddiuretika oder bestimmten Antipsychotika. Die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache verbessert die Blutfettwerte häufig deutlich.
Gemischte Dyslipidämie
Erhöhtes LDL + Triglyzeride · Komplexes Risiko
Kombination aus erhöhtem LDL und erhöhten Triglyzeriden, häufig begleitet von niedrigem HDL (vermindertes „gutes Cholesterin"). Häufig verbunden mit metabolischem Syndrom, Insulinresistenz und Übergewicht. Erfordert einen mehrgleisigen Behandlungsansatz, der auf mehrere Lipidfraktionen zugleich wirkt.

Abschnitt 03

Ursachen und Risikofaktoren

Genetische Ursachen

Die familiäre Hypercholesterinämie ist die wichtigste genetische Ursache vorzeitiger Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Sie geht überwiegend auf Mutationen im Gen zurück, das den LDL-Rezeptor codiert — den zellulären Mechanismus, über den LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf entfernt wird. Fehlen LDL-Rezeptoren oder sind sie in zu geringer Zahl vorhanden, reichert sich LDL im Blut an und lagert sich zunehmend in den Arterienwänden ab. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, eine einzige Kopie des betroffenen Gens genügt, um sie auszulösen. Kinder eines betroffenen Elternteils haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, sie zu erben.

Lebensstil- und umweltbedingte Ursachen

Bei den meisten Menschen entsteht hohes Cholesterin aus dem Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und Lebensstil. Die folgenden Risikofaktoren sind jeweils eigenständig mit erhöhtem LDL oder Gesamtcholesterin verbunden, und ihre Kombination verstärkt das Risiko erheblich.

Ernährung reich an gesättigten Fettsäuren Rotes Fleisch, fettreiche Milchprodukte, Butter, Kokosöl und Palmöl erhöhen das LDL. Transfette sind am schädlichsten und in der Lebensmittelproduktion der EU inzwischen weitgehend verboten.
Bewegungsmangel Regelmäßiges Ausdauertraining erhöht das HDL („gutes Cholesterin") und senkt die Triglyzeride. Bewegungsmangel wirkt umgekehrt und verschlechtert das Lipidprofil unabhängig von anderen Faktoren.
Übergewicht Übergewicht — insbesondere die zentrale (bauchbetonte) Fettverteilung — ist mit erhöhten Triglyzeriden, niedrigem HDL und häufig erhöhtem LDL verbunden. Eine Gewichtsabnahme verbessert alle Blutfettwerte.
Rauchen Tabakrauch senkt das HDL und beschleunigt die oxidative Veränderung des LDL — wodurch es bei vergleichbaren Gesamtcholesterinwerten stärker atherogen (arterienschädigend) wird.
Übermäßiger Alkoholkonsum Hoher Alkoholkonsum erhöht die Triglyzeride deutlich. Ein moderater Konsum kann das HDL leicht anheben, gleicht aber die umfassenderen kardiovaskulären Schäden übermäßigen Konsums nicht aus.
Alter Die Cholesterinwerte steigen tendenziell mit dem Alter, da die Aktivität der LDL-Rezeptoren nachlässt. Frauen erleben nach den Wechseljahren einen deutlichen LDL-Anstieg, was teilweise erklärt, warum sich das kardiovaskuläre Risiko der Geschlechter nach der Menopause angleicht.
Familienanamnese Ein Verwandter ersten Grades mit früher Herz-Kreislauf-Erkrankung oder bekannter FH erhöht das persönliche Risiko erheblich und sollte zu einer früheren und häufigeren Vorsorge Anlass geben.
Begleiterkrankungen Schilddrüsenunterfunktion, Typ-2-Diabetes, chronische Nierenerkrankung, nephrotisches Syndrom und obstruktive Lebererkrankungen erhöhen das Cholesterin jeweils eigenständig und erfordern eine gezielte Behandlung.

Abschnitt 04

Anzeichen und Symptome

Das ist die zentrale klinische Herausforderung der Hypercholesterinämie: Sie verläuft nahezu vollständig ohne Symptome, bis es zu einer bedeutsamen arteriellen Schädigung kommt. Es gibt keine Schmerzen, kein Fieber und keine Atemnot, die direkt durch das Cholesterin verursacht würden. Das erste „Symptom" ist bei vielen Betroffenen ein Herzinfarkt oder Schlaganfall — oft bei jemandem, der sich am Vortag noch völlig gesund gefühlt hat.

Bei schwerer oder langanhaltender Erhöhung — insbesondere bei familiärer Hypercholesterinämie — können bestimmte körperliche Anzeichen auftreten. Sie zu erkennen ist wichtig, da sie oft die einzigen sichtbaren Hinweise auf eine bedeutsame Fettstoffwechselstörung sind:

Xanthome Cholesterinablagerungen unter der Haut. Sehnenxanthome (typischerweise an der Achillessehne oder an den Fingerknöcheln) sind stark mit FH assoziiert und praktisch beweisend.
Xanthelasmen Weiche, gelbliche Plaques an oder in der Nähe der Augenlider. Auch wenn sie oft aus kosmetischen Gründen auffallen, sind sie ein Marker für eine Fettstoffwechselstörung und rechtfertigen ein Lipidprofil.
Arcus cornealis Ein grauer oder weißer Ring um die Iris des Auges. Bei Menschen unter 45 Jahren kann der Arcus cornealis ein Hinweis auf Hypercholesterinämie sein und eine weitere Abklärung rechtfertigen.
Brustschmerzen (Angina pectoris) Nicht direkt durch Cholesterin verursacht, sondern eine Folge der dadurch bedingten Atherosklerose. Engegefühl oder Unwohlsein im Brustkorb bei Belastung erfordert eine dringende kardiologische Abklärung.
Beinschmerzen beim Gehen Die periphere arterielle Verschlusskrankheit — Wadenschmerzen bei Belastung, die sich in Ruhe bessern (Claudicatio) — wird durch Atherosklerose in den Arterien der Beine verursacht.
Symptome einer TIA oder eines Schlaganfalls Plötzliche Schwäche, Sprachstörungen, ein hängender Mundwinkel oder Sehverlust können auf eine transitorische ischämische Attacke (TIA) oder einen Schlaganfall hinweisen — einen medizinischen Notfall.

Die grundlegende klinische Botschaft ist eindeutig: Warten Sie nicht auf Symptome. Ein nüchtern bestimmtes Lipidprofil ist die einzige zuverlässige Methode, um erhöhtes Cholesterin zu erkennen. Es ist einfach, zugänglich und über Ihren Hausarzt leicht verfügbar. Das Fehlen von Symptomen ist keine Garantie für Gesundheit — es ist genau der Moment, in dem Handeln am wichtigsten ist.


Abschnitt 05

Aktuelle Behandlungen der Hypercholesterinämie in Portugal

Die Behandlung der Hypercholesterinämie in Portugal folgt den Leitlinien der Direcção-Geral da Saúde (DGS), den 2024 aktualisierten Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) und der Europäischen Atherosklerose-Gesellschaft (EAS) zu Dyslipidämien sowie den Empfehlungen der Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC). Das Behandlungsziel wird nicht allein durch einen Cholesterinwert bestimmt, sondern durch einen LDL-Zielwert, der sich nach dem individuellen kardiovaskulären Risiko richtet — wobei Patienten mit höherem Risiko eine aggressivere LDL-Senkung benötigen.

LDL-Zielwerte nach Risikokategorie

Die ESC/EAS-Leitlinien 2024 legen folgende LDL-Ziele fest: sehr hohes Risiko (etablierte Herz-Kreislauf-Erkrankung, schwere Nierenerkrankung, Diabetes mit Organschädigung) — LDL unter 1,4 mmol/L; hohes Risiko — unter 1,8 mmol/L; moderates Risiko — unter 2,6 mmol/L; niedriges Risiko — unter 3,0 mmol/L. Ihr Arzt berechnet Ihr kardiovaskuläres Risiko mit validierten Instrumenten (SCORE2, QRISK3), um zu bestimmen, welches Ziel für Sie gilt.

Zweite Wahl · Zusatztherapie
Ezetimib
Ezetrol · Ezetimib-Generika
Verringert die Aufnahme von Cholesterin im Darm. Senkt das LDL zusätzlich um 15 bis 22%, wenn es mit einem Statin kombiniert wird. Die IMPROVE-IT-Studie zeigte eine bescheidene, aber reale Verringerung kardiovaskulärer Ereignisse, wenn es bei Hochrisikopatienten zu Simvastatin hinzugefügt wurde. Gut verträglich und über den SNS erhältlich. Standardtherapie der zweiten Wahl in Portugal, wenn eine Statin-Monotherapie den LDL-Zielwert nicht erreicht.
Hohes Risiko und FH · Facharztgestützt
PCSK9-Hemmer
Evolocumab (Repatha) · Alirocumab (Praluent)
Monoklonale Antikörper, die PCSK9 blockieren — das Protein, das für den Abbau der LDL-Rezeptoren in den Leberzellen verantwortlich ist. Sie erhöhen die Verfügbarkeit von LDL-Rezeptoren drastisch und senken das LDL zusätzlich zum Statin um 50 bis 65%. Die Studien FOURIER und ODYSSEY OUTCOMES zeigten Reduktionen der wichtigsten kardiovaskulären Ereignisse um 15 bis 20%. Verabreichung per subkutaner Injektion alle 2 oder 4 Wochen. In Portugal auf fachärztliche Verordnung für FH und Patienten mit sehr hohem Risiko erhältlich.
Innovativ · Halbjährliche Injektion
Inclisiran
Leqvio
Eine Small-Interfering-RNA-Therapie (siRNA), die die hepatische PCSK9-Produktion auf genetischer Ebene zum Schweigen bringt und das LDL nach einer initialen Aufsättigungsdosis mit nur zwei Injektionen pro Jahr um etwa 50% senkt. Das ORION-Studienprogramm zeigte eine anhaltende LDL-Senkung mit einem hervorragenden Sicherheitsprofil. In Portugal über spezialisierte Lipidologie- und Kardiologiedienste erhältlich.
Erhöhte Triglyzeride
Fibrate und Omega-3-Fettsäuren
Fenofibrat · Icosapent-Ethyl (Vascepa)
Fibrate senken vor allem die Triglyzeride und erhöhen das HDL moderat. Gereinigtes Icosapent-Ethyl (Omega-3-EPA) zeigte in der REDUCE-IT-Studie eine 25-prozentige Reduktion kardiovaskulärer Ereignisse bei Hochrisikopatienten mit trotz Statintherapie erhöhten Triglyzeriden — ein wegweisendes Ergebnis, das sich in den aktualisierten internationalen Leitlinien widerspiegelt. In Portugal auf fachärztliche Verordnung erhältlich.
Statinunverträglichkeit · Alternative
Bempedoinsäure
Nilemdo · Nustendi (mit Ezetimib)
Ein orales Präparat, das die Cholesterinsynthese über die ATP-Citrat-Lyase noch vor dem Ansatzpunkt der Statine hemmt. Da es nur in der Leber (und nicht im Muskelgewebe) aktiviert wird, verursacht es nicht die Myopathie, die manche Patienten zum Absetzen von Statinen zwingt. Die CLEAR-Outcomes-Studie (2023) bestätigte, dass Bempedoinsäure die wichtigsten kardiovaskulären Ereignisse bei statinintoleranten Patienten reduziert. In Portugal für Patienten erhältlich, die Statine nicht vertragen.
Aktualisierung der ESC/EAS-Leitlinien 2024: Die aktualisierten europäischen Leitlinien bekräftigen, dass Patienten mit sehr hohem Risiko — mit etablierter Herz-Kreislauf-Erkrankung oder familiärer Hypercholesterinämie — ein LDL unter 1,4 mmol/L erreichen sollten, und dass eine Kombinationstherapie (Statin + Ezetimib ± PCSK9-Hemmer oder Inclisiran) frühzeitig statt schrittweise begonnen werden sollte, wenn eine Monotherapie die Ziele voraussichtlich nicht erreicht. Wenn bei Ihnen eine Herzerkrankung bekannt ist und Ihr LDL über dem Zielwert bleibt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kardiologen über eine Intensivierung der Behandlung.

Abschnitt 06

Vorbeugung und Lebensstil: Was Sie tun können

Die Anpassung des Lebensstils ist die erste und nachhaltigste Maßnahme zur Cholesterinkontrolle und Senkung des kardiovaskulären Risikos. Bei Patienten mit niedrigem bis moderatem kardiovaskulärem Risiko können konsequent beibehaltene Ernährungs- und Lebensstiländerungen klinisch relevante LDL-Senkungen erreichen und in vielen Fällen eine medikamentöse Behandlung überflüssig machen. Auch bei medikamentöser Therapie verstärken Lebensstiländerungen deren Wirksamkeit und senken das kardiovaskuläre Risiko zusätzlich über Mechanismen, die über das Cholesterin hinausgehen.

Setzen Sie auf eine herzschützende Ernährung Ersetzen Sie gesättigte Fette (rotes Fleisch, Butter, Sahne, Kokosöl) durch ungesättigte Fette (Olivenöl, Nüsse, Avocado, fettreicher Fisch). Die mediterrane Ernährung — von der ESC breit empfohlen und durch die PREDIMED-Studie gestützt — senkt kardiovaskuläre Ereignisse unabhängig von den Cholesterinwerten. Erhöhen Sie die Ballaststoffzufuhr durch Hafer, Hülsenfrüchte und Gemüse.
Treiben Sie regelmäßig Sport Mindestens 150 Minuten pro Woche moderates Ausdauertraining (zügiges Gehen, Radfahren, Schwimmen). Regelmäßiges Ausdauertraining erhöht das HDL, senkt die Triglyzeride und verringert das kardiovaskuläre Risiko über die Wirkung auf das Cholesterin hinaus. Krafttraining bringt zusätzlichen Nutzen für die Stoffwechselgesundheit.
Hören Sie mit dem Rauchen auf Der Rauchstopp ist eine der wirkungsvollsten Maßnahmen zur Senkung des kardiovaskulären Risikos. Er erhöht das HDL, verringert die Oxidation des LDL und halbiert das kardiovaskuläre Risiko innerhalb von 1 bis 2 Jahren. Ihr Arzt kann medikamentöse Unterstützung verordnen (Vareniclin, Nikotinersatztherapie, Bupropion) — alle in Portugal über den SNS erhältlich.
Halten Sie ein gesundes Gewicht Eine Gewichtsabnahme von 5 bis 10% führt zu deutlichen Verbesserungen des gesamten Blutfettprofils — sie senkt LDL und Triglyzeride und erhöht das HDL. Ein gesundes Gewicht senkt außerdem unabhängig davon den Blutdruck und die Insulinresistenz, die beiden Begleiterkrankungen, die am häufigsten mit erhöhtem Cholesterin einhergehen.
Beschränken Sie den Alkoholkonsum Alkohol erhöht die Triglyzeride deutlich. Halten Sie sich an die Empfehlungen der DGS: je nach Geschlecht nicht mehr als 10 bis 17 Einheiten pro Woche, mit mehreren alkoholfreien Tagen. Bei erhöhten Triglyzeriden kann vollständiger Verzicht notwendig sein.
Achten Sie auf Schlaf und Stressbewältigung Chronischer Schlafmangel und psychischer Stress wirken sich über durch Cortisol und Entzündung vermittelte Mechanismen negativ auf das Lipidprofil und das kardiovaskuläre Risiko aus. Sieben bis neun Stunden Schlaf pro Nacht und Stressbewältigung gelten als anerkannte Bestandteile der Herz-Kreislauf-Prävention.

Die Fundação Portuguesa de Cardiologia stellt kostenlos umfassende Materialien zu herzgesunden Lebensgewohnheiten bereit, darunter Ernährungsleitfäden und Raucherentwöhnungsprogramme für portugiesische Patienten. Der Serviço Nacional de Saúde (SNS) bietet landesweit ebenfalls gemeindenahe Unterstützung bei der Lebensstiländerung.


Abschnitt 07

Die Bedeutung regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungen

Da Hypercholesterinämie keine Symptome verursacht, hängt ihre Erkennung vollständig von proaktiv durchgeführten Blutuntersuchungen ab. Und da das kardiovaskuläre Risiko nicht allein vom Cholesterin, sondern vom Zusammenspiel aller Risikofaktoren über die Zeit bestimmt wird, muss das gesamte kardiovaskuläre Risikoprofil — und nicht nur der Cholesterinwert — regelmäßig bewertet und überwacht werden.

In Portugal ist die Cholesterinvorsorge Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen für Erwachsene im Rahmen der Primärversorgung des SNS. Die DGS empfiehlt, dass alle Erwachsenen über 40 Jahre mindestens alle 5 Jahre eine Cholesterinuntersuchung durchführen lassen — und häufiger, wenn Risikofaktoren vorliegen oder bereits eine Behandlung begonnen wurde.

Was Ihre kardiovaskuläre Risikobewertung umfassen sollte

  • Nüchtern-Lipidprofil: Gesamtcholesterin, LDL, HDL und Triglyzeride
  • Berechnung des Nicht-HDL-Cholesterins und des LDL/HDL-Verhältnisses
  • Blutdruckmessung
  • Nüchternblutzucker und HbA1c (Diabetes-Screening)
  • Schilddrüsenfunktion (TSH) — zum Ausschluss einer Schilddrüsenunterfunktion als sekundäre Ursache
  • Nierenfunktion — eGFR und Urin-Albumin (chronische Nierenerkrankung erhöht das kardiovaskuläre Risiko)
  • Gewicht und BMI
  • Berechnung des kardiovaskulären Risikoscores (SCORE2 oder QRISK3)
  • Überprüfung der Familienanamnese — insbesondere frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen
  • Körperliche Untersuchung auf Xanthome, Xanthelasmen und Arcus cornealis
  • Erfassung des Rauchstatus und gegebenenfalls Unterstützung bei der Raucherentwöhnung
  • Überprüfung und Anpassung der Medikation bei bestehender lipidsenkender Therapie

Überwachung während lipidsenkender Therapie

Nach Beginn einer Statin- oder anderen lipidsenkenden Therapie sollte das Nüchtern-Lipidprofil 8 bis 12 Wochen nach Beginn oder jeder Dosisänderung wiederholt werden — sowohl um das Ansprechen zu beurteilen als auch um mögliche Nebenwirkungen zu erkennen (Leberenzyme, CK bei myopathischen Beschwerden). Sobald ein stabiler LDL-Zielwert erreicht ist, gilt die jährliche Kontrolle als Standard. Bei Patienten unter PCSK9-Hemmern oder Inclisiran legt der verordnende Facharzt die Kontrollintervalle fest.

Kaskaden-Screening bei familiärer Hypercholesterinämie

Besteht der Verdacht auf FH — etwa aufgrund eines stark erhöhten LDL, körperlicher Anzeichen (Sehnenxanthome) oder einer ausgeprägten Familienanamnese früher Herz-Kreislauf-Erkrankungen — wird ein Kaskaden-Screening der Verwandten ersten Grades empfohlen. Die Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (APHF) unterstützt von FH betroffene Familien und setzt sich für ein nationales Kaskaden-Screening-Programm ein. Der Gentest auf bekannte FH-Mutationen ist in Portugal über spezialisierte Lipidologiedienste erhältlich, unter anderem im Centro Hospitalar Universitário de São João und im Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (Hospital de Santa Maria).

Haben Sie Ihr Cholesterin kürzlich überprüfen lassen? Wenn Sie über 40 Jahre alt sind, eine Familienanamnese für Herzerkrankungen, Übergewicht, erhöhten Blutdruck oder Diabetes haben — oder noch nie eine Cholesterinuntersuchung gemacht haben — sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder vereinbaren Sie einen Online-Termin. Ein Nüchtern-Lipidprofil erfordert lediglich eine einfache Blutabnahme nach nächtlichem Fasten und liefert ein vollständiges Bild Ihres kardiovaskulären Risikos.

Abschnitt 08

Forschung und zukünftige Behandlungen

Das Innovationstempo in der Lipidmedizin ist bemerkenswert. Das vergangene Jahrzehnt brachte die PCSK9-Hemmer; das laufende Jahrzehnt hat bereits Inclisiran hervorgebracht. Was folgt, steht an der Forschungsfront und könnte das Cholesterinmanagement in den kommenden Jahren weiter verändern.

Phase-3-Studien · 2024–2026
Lerodalcibep (PCSK9-Hemmer, monatliche Injektion)
Ein neuartiges kleines Protein (Adnectin), das PCSK9 bindet und hemmt, verabreicht per monatlicher subkutaner Injektion. Die LIBerate-HR-Studie zeigte LDL-Senkungen von rund 65% zusätzlich zur Statintherapie. Anders als die derzeitigen monoklonalen Antikörper ist Lerodalcibep bis zu 12 Monate bei Raumtemperatur stabil — ein bedeutsamer praktischer Vorteil für Patienten im ambulanten Alltag.
Phase 2/3 · Gen-Silencing
Zilebesiran (siRNA gegen ANGPTL3 — jährliche oder halbjährliche Injektion)
Eine RNA-Interferenz-Therapie, die auf das Angiopoietin-like-3-Protein (ANGPTL3) abzielt, einen hepatischen Regulator des Lipoproteinstoffwechsels. Die Phase-2-Studien KARDIA zeigten substanzielle Senkungen von LDL, Triglyzeriden und VLDL mit einer einzigen jährlichen oder halbjährlichen Injektion. Besonders vielversprechend bei gemischter Dyslipidämie oder Statinunverträglichkeit. Veröffentlicht im New England Journal of Medicine, 2023.
Phase 1/2 · Langzeittherapie
Genom-Editierung bei FH (CRISPR und Base Editing)
Forscher des Broad Institute (Harvard/MIT) zeigten in einer 2021 in Nature veröffentlichten Studie, dass Base Editing das LDL bei Primatenmodellen durch eine einmalige, auf das PCSK9-Gen in der Leber gerichtete Anwendung um 60% senken kann. Die Aussicht auf eine einmalig verabreichte Langzeitbehandlung — potenziell auch bei FH einsetzbar — befindet sich inzwischen in ersten Studien am Menschen, mit sorgfältiger Beobachtung von Off-Target-Effekten und Langzeitsicherheit.
Aufkommende Evidenz · Wegweisende Studie
Therapien gegen Lipoprotein(a) — Lp(a)
Lipoprotein(a) — ein LDL-ähnliches Partikel, dessen Spiegel genetisch bestimmt sind — gilt heute als eigenständiger kardiovaskulärer Risikofaktor, der etwa 20% der Bevölkerung betrifft. Bis vor Kurzem gab es keine zugelassene Therapie zur Senkung von Lp(a). Pelacarsen (ein Antisense-Oligonukleotid) und Olpasiran (ein siRNA-Wirkstoff) befinden sich in Phase-3-Studien. Die Ergebnisse der Lp(a)-HORIZON-Studie werden 2025 erwartet. Aktuelle Entwicklungen finden Sie über die Europäische Gesellschaft für Kardiologie.
Referenzforschung · Portugal
Sociedade Portuguesa de Cardiologia — Nationale Register
Die Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) unterhält nationale Register für akute Koronarsyndrome, Herzinsuffizienz und FH, die Referenzdaten zu den realen Auswirkungen von erhöhtem Cholesterin in der portugiesischen Bevölkerung liefern. Diese Register fließen unmittelbar in nationale klinische Leitlinien und die Gesundheitspolitik ein und tragen zu den aggregierten europäischen Daten der ESC bei.
Präzisionskardiologie · KI
Kardiovaskuläre Risikostratifizierung durch künstliche Intelligenz
Algorithmen des maschinellen Lernens — darunter Werkzeuge, die an der Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa und am Instituto de Saúde Pública der Universidade do Porto (ISPUP) entwickelt werden — werden darauf trainiert, Patienten mit erhöhtem kardiovaskulärem Risiko zu identifizieren, das über die traditionellen Instrumente SCORE2/QRISK3 hinausgeht. Die Integration von genomischen, lipidbezogenen, bildgebenden und lebensstilbezogenen Daten hat das Potenzial, sowohl die LDL-Zielwerte als auch die Therapiewahl auf individueller Ebene zu personalisieren.

Die umfassendere wissenschaftliche Geschichte der Senkung des kardiovaskulären Risikos ist eine des hart erarbeiteten Fortschritts. Die Cholesterol Treatment Trialists' Collaboration (CTT) — die maßgebliche Metaanalyse der Statinstudien mit über 170.000 Patienten, veröffentlicht in The Lancet — stellte fest, dass jede Senkung von 1,0 mmol/L LDL die wichtigsten kardiovaskulären Ereignisse um etwa 22% reduziert, ein Befund, der für alle Risikogruppen und Cholesterinwerte gilt. Eine stärkere, länger andauernde und früher begonnene LDL-Senkung erbringt den größten absoluten Nutzen. Dieses Prinzip leitet heute alle modernen Therapieziele.


Abschnitt 09

Wichtige portugiesische Institutionen

Wenn Sie in Portugal mit Hypercholesterinämie oder erhöhtem kardiovaskulärem Risiko leben, oder Bedenken hinsichtlich Ihrer Familienanamnese haben, sind die folgenden Organisationen Ihre wichtigsten Ansprechpartner.

Fundação Portuguesa de Cardiologia

Die Fundação Portuguesa de Cardiologia ist die führende Organisation für Herz-Kreislauf-Gesundheit in Portugal, die sich der Aufklärung und Prävention in der Bevölkerung widmet. Sie stellt Materialien zu Cholesterin, Blutdruck und kardiovaskulärem Risiko bereit; setzt sich für einen besseren Zugang zu Präventionsangeboten ein; und fördert landesweit Initiativen zur Gesundheitskompetenz im Bereich Herz-Kreislauf. Ihre Materialien zur Herzgesundheit — einschließlich Ernährungsleitfäden und Risikorechnern — stehen kostenlos online zur Verfügung.

Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (APHF)

Die APHF ist die nationale Patientenorganisation für familiäre Hypercholesterinämie. Sie setzt sich beständig für die Einführung eines nationalen FH-Kaskaden-Screening-Programms, einen besseren Zugang zu PCSK9-Hemmern über den SNS und ein größeres Bewusstsein für FH sowohl in der Öffentlichkeit als auch unter Hausärzten ein. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Familienmitglied FH haben könnten, ist die APHF eine unschätzbare erste Anlaufstelle.

DGS — Programa Nacional para as Doenças Cérebro-Cardiovasculares

Das Nationale Programm für zerebro-kardiovaskuläre Erkrankungen der DGS ist verantwortlich für die klinische Steuerung und die Entwicklung von Versorgungspfaden für Herz- und Gefäßerkrankungen in Portugal. Es veröffentlicht klinische Leitlinien und integrierte Versorgungsmodelle, die landesweit bestimmen, wie Hausärzte und Fachärzte Fettstoffwechselstörungen behandeln.


Abschnitt 10

Häufig gestellte Fragen

Ist hohes Cholesterin in Portugal verbreitet?

Ja. Hohes Cholesterin ist einer der am weitesten verbreiteten beeinflussbaren kardiovaskulären Risikofaktoren in Portugal. Daten des INSA und der Nationalen Gesundheitsbefragung zeigen, dass etwa die Hälfte der portugiesischen Erwachsenen ein erhöhtes Gesamtcholesterin hat. Die meisten sind nicht diagnostiziert, weil Hypercholesterinämie keine Symptome verursacht. Die familiäre Hypercholesterinämie — eine erbliche Form, die bereits ab der Geburt zu stark erhöhtem LDL führt — betrifft in Portugal etwa 1 von 250 Personen, wobei schätzungsweise mehr als 90% nicht diagnostiziert sind.

Welche Anzeichen und Symptome hat hohes Cholesterin?

Hypercholesterinämie ist im Wesentlichen eine stille Erkrankung — die meisten Menschen zeigen keine Symptome, bis ein schwerwiegendes kardiovaskuläres Ereignis eintritt. Bei schwerer oder familiärer Hypercholesterinämie können körperliche Anzeichen auftreten wie Xanthome (Fettablagerungen unter der Haut, insbesondere an der Achillessehne oder den Fingerknöcheln), Xanthelasmen (gelbliche Plaques an den Augenlidern) und Arcus cornealis (grauer Ring um die Iris — bedeutsam bei Menschen unter 45 Jahren). Die einzige zuverlässige Methode, hohes Cholesterin zu erkennen, ist eine Blutuntersuchung: ein nüchtern bestimmtes Lipidprofil.

Was verursacht hohes Cholesterin?

Hohes Cholesterin hat genetische und lebensstilbedingte Ursachen. Die wichtigste genetische Ursache ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH), die durch Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen verursacht wird. Zu den lebensstilbedingten Ursachen zählen eine Ernährung reich an gesättigten und Transfetten, Bewegungsmangel, Übergewicht, Rauchen und übermäßiger Alkoholkonsum. Sekundäre Ursachen sind unter anderem Schilddrüsenunterfunktion, Typ-2-Diabetes, chronische Nierenerkrankung und bestimmte Medikamente. Bei den meisten Menschen bestimmt eine Kombination aus genetischer Veranlagung und Lebensstilfaktoren den Cholesterinwert.

Was sind die besten Behandlungen für hohes Cholesterin in Portugal?

Die Behandlung richtet sich nach dem globalen kardiovaskulären Risiko und dem LDL-Zielwert, und nicht allein nach dem isolierten Cholesterinwert. Lebensstiländerungen — Ernährung, Bewegung, Rauchstopp, Gewichtskontrolle — bilden bei allen Patienten die Grundlage. Statine (insbesondere hochdosiertes Atorvastatin und Rosuvastatin) sind die medikamentöse Erstlinientherapie und in Portugal über den SNS breit verfügbar. Bei Patienten, die die LDL-Zielwerte nicht erreichen, wird Ezetimib ergänzt. Bei Hochrisikopatienten oder familiärer Hypercholesterinämie stehen die PCSK9-Hemmer (Evolocumab, Alirocumab) und Inclisiran — eine halbjährliche RNA-Injektion — über spezialisierte Dienste zur Verfügung. Bempedoinsäure ist inzwischen für statinintolerante Patienten erhältlich.

Wie oft sollte ich mein Cholesterin in Portugal überprüfen lassen?

Die DGS empfiehlt, dass alle Erwachsenen über 40 Jahre mindestens alle 5 Jahre eine Cholesterinuntersuchung durchführen lassen, oder häufiger, wenn Risikofaktoren vorliegen (Familienanamnese, Übergewicht, Bluthochdruck, Rauchen oder Diabetes). Wenn Sie Cholesterinmedikamente einnehmen, sollte Ihr Arzt das Nüchtern-Lipidprofil 8 bis 12 Wochen nach Beginn oder jeder Dosisänderung wiederholen, und danach jährlich, sobald die Werte stabil sind. Wer einen Verwandten ersten Grades mit vorzeitiger Herz-Kreislauf-Erkrankung (vor dem 60. Lebensjahr) oder bekannter FH hat, sollte früher untersucht werden, idealerweise bereits mit 20 oder 30 Jahren.

Kann ich mein Cholesterin ohne Medikamente senken?

Bei Patienten mit niedrigem bis moderatem kardiovaskulärem Risiko und leicht erhöhtem LDL kann eine alleinige Lebensstiländerung — insbesondere eine mediterrane Ernährung, regelmäßiges Ausdauertraining, ein Rauchstopp und der Abbau von Übergewicht — klinisch relevante LDL-Senkungen von 10 bis 20% erreichen und in manchen Fällen eine medikamentöse Behandlung überflüssig machen. Bei Patienten mit hohem oder sehr hohem kardiovaskulärem Risiko oder familiärer Hypercholesterinämie reicht eine alleinige Lebensstiländerung jedoch in der Regel nicht aus, um die in den Leitlinien festgelegten Zielwerte zu erreichen, und eine medikamentöse Therapie wird ergänzend zu den Lebensstiländerungen empfohlen, nicht als Ersatz dafür. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was für Ihr individuelles Risikoprofil geeignet ist.

Kann ich in Portugal online einen Arzt zu hohem Cholesterin konsultieren?

Ja. Global Health bietet Online-Arztkonsultationen mit bei der Ordem dos Médicos registrierten Ärzten an. Diese umfassen die Bewertung des kardiovaskulären Risikos, die Auswertung von Cholesterinwerten, die Verordnung von Statinen und anderen Medikamenten, sofern klinisch indiziert, sowie die Anforderung von Laboruntersuchungen (Nüchtern-Lipidprofil, Blutzucker, Schilddrüsenfunktion und vollständiges Stoffwechselpanel). Termine sind noch am selben Tag verfügbar, sieben Tage die Woche. Vereinbaren Sie Ihren Termin unter myglobalhealth.online/pt/portugal/family-and-general-medicine.

Medizinischer Hinweis Verfasst von Dr. Tiago Miguel Figueira (Ordem dos Médicos Nr. 77986), Ärztlicher Direktor von Global Health. Dieser Artikel dient ausschließlich allgemeinen Informations- und Aufklärungszwecken und stellt keine individuelle medizinische Beratung dar. Die Informationen beruhen auf den Leitlinien der DGS, den ESC/EAS-Leitlinien 2024 zu Dyslipidämien, den Empfehlungen der Sociedade Portuguesa de Cardiologia sowie der begutachteten wissenschaftlichen Literatur, Stand Juni 2026. Wenn Sie Symptome eines kardiovaskulären Notfalls verspüren, rufen Sie sofort die 112 an oder begeben Sie sich in die nächstgelegene Notaufnahme.

Nächster Schritt

Bereit, mit einem Arzt zu sprechen?

Buchen Sie eine Online-Konsultation mit einem lokal registrierten Arzt in Ihrem Land. Offene Termine werden während der Buchung angezeigt.

Konsultation buchen

More articles

Mulher sentada na cama, num quarto em Lisboa, a preencher a autodeclaração de doença no telemóvel.
Medicina Geral e Familiar11 Minuten Lesezeit

Autodeclaração de doença ou baixa médica: qual precisa e quando

A autodeclaração de doença é submetida por si na Segurança Social Direta e justifica faltas curtas. A baixa médica é outro instrumento, emitida por médico, e é a que abre o subsídio de doença. Explicamos a diferença e o que fazer em cada caso.

Artikel lesen
Médico pousa o boletim de vacinas sobre um mapa, ao lado de uma mochila meio arrumada, semanas antes da viagem.
Medicina de Viagem13 Minuten Lesezeit

Consulta do viajante: onde se faz, quando marcar e o que levar

A consulta do viajante avalia o risco da sua viagem em função do destino e prepara-o antes de partir. Explicamos onde se faz, o que levar, o que só um Centro de Vacinação Internacional pode fazer e o que uma consulta por vídeo resolve.

Artikel lesen
Compreendendo a hipercolesterolemia
Cardiologia26 Minuten Lesezeit

Compreendendo a hipercolesterolemia

Estima-se que 1 em cada 2 adultos portugueses tenha colesterol elevado, e a maioria não sabe. Este guia explica as causas, os sinais silenciosos e os tratamentos mais recentes — das estatinas aos inibidores de PCSK9 — que estão a transformar os cuidados cardiovasculares em Portugal.

Artikel lesen