Přejít na obsah
Global Health — Medicine anytime anywhere
Cart (0 items)
Všechny články

Cardiologia

Vysoký cholesterol: co je hypercholesterolémie

Odhaduje se, že 1 z každých 2 portugalských dospělých má zvýšený cholesterol, a většina o tom neví. Tato příručka vysvětluje příčiny, tiché příznaky a nejnovější léčbu — od statinů po inhibitory PCSK9 — která mění kardiovaskulární péči v Portugalsku.

Dr Tiago Miguel Figueira20. července 202622 min čteníLast reviewed 21. července 2026
Kardiovaskulární zdraví v Portugalsku

Příčiny, příznaky, současná léčba, prevence a screening hypercholesterolemie.

Kardiovaskulární onemocnění jsou v Portugalsku hlavní příčinou úmrtí. A jedním z jejich hlavních hnacích motorů – zvýšeným cholesterolem v krvi – trpí přibližně polovina dospělých Portugalců, přičemž naprostá většina o tom neví. Hypercholesterolemie je svou povahou onemocnění, které se neohlašuje příznaky, ale událostmi: infarktem myokardu, cévní mozkovou příhodou (CMP) nebo náhlou srdeční smrtí.

Zobrazit doporučený screening Prozkoumat možnosti léčby
Sekce 01

Vysoký cholesterol v Portugalsku: rozsah problému

Cholesterol je vosková, tukům podobná látka, kterou přirozeně vytváří játra a kterou také přijímáme stravou. Je nezbytný pro stavbu buněčných membrán, tvorbu hormonů a syntézu vitaminu D. Problém nastává, když jeho hladiny – zejména cholesterolu v lipoproteinech o nízké hustotě (LDL) – překročí prahovou hodnotu, od které začíná docházet k poškození tepen. Tento proces, ateroskleróza, je základem většiny infarktů a cévních mozkových příhod.

Údaje Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) a Národního zdravotního průzkumu (INS), zveřejněné Generálním ředitelstvím zdravotnictví (DGS), ukazují, že hypercholesterolemie patří mezi nejčastější nekontrolované kardiovaskulární rizikové faktory u dospělé populace v Portugalsku. Podle Národního programu pro cerebrovaskulární a kardiovaskulární onemocnění DGS jsou kardiovaskulární onemocnění v Portugalsku první příčinou úmrtí a zvýšený cholesterol v tom hraje rozhodující roli.

~50 %
Dospělých Portugalců má zvýšený celkový cholesterol
1 z 250
Lidí v Portugalsku postiženo familiární hypercholesterolemií (FH)
1. příčina
Kardiovaskulární onemocnění — hlavní příčina úmrtí v Portugalsku
>90 %
Případů FH v Portugalsku je odhadem nediagnostikovaných

Zdroj: INSA — Národní zdravotní průzkum; DGS — Národní program pro cerebrovaskulární a kardiovaskulární onemocnění; Portugalská kardiologická nadace; Portugalská asociace pro familiární hypercholesterolemii.

Familiární hypercholesterolemie (FH) si zaslouží zvláštní pozornost. Toto dědičné genetické onemocnění — které postihuje přibližně 1 z 250 lidí, tedy asi 40 000 osob v Portugalsku — způsobuje dramaticky zvýšené hodnoty LDL už od narození, a vystavuje tak postižené riziku infarktu často o desítky let dříve, než by se dalo očekávat. Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (APHF) odhaduje, že více než 90 % případů FH v Portugalsku zůstává nediagnostikováno. Bez léčby mají muži s FH 50% riziko koronární příhody před 50. rokem věku; ženy před 60. rokem věku.

Sekce 02

Typy hypercholesterolemie

Ne každý zvýšený cholesterol má stejnou příčinu nebo stejný klinický význam. Pochopení typu a vzorce vaší poruchy lipidů je klíčové pro rozhodování o léčbě.

Familiární hypercholesterolemie (FH)
Genetická · Autozomálně dominantní · Vysoké riziko
Způsobena mutacemi v genu pro LDL receptor (nejčastěji), APOB nebo PCSK9. Vede k výrazně zvýšenému LDL už od narození — typicky nad 4,9 mmol/l. Bez léčby vede k předčasné ateroskleróze a kardiovaskulárním příhodám. Vyžaduje včasnou identifikaci a agresivní léčbu, obvykle vysoce intenzivními statiny a dalšími přípravky.
Primární hypercholesterolemie (životní styl)
Získaná · Ovlivnitelná · Nejčastější
Nejčastější forma. Podmíněná stravou bohatou na nasycené a trans-tuky, sedavým způsobem života, obezitou a kouřením. Zvýšení LDL je ve většině případů mírné a dobře reaguje na úpravu životního stylu v kombinaci s farmakoterapií, je-li potřeba.
Sekundární hypercholesterolemie
Základní onemocnění · Léčitelná příčina
Zvýšený cholesterol způsobený základním onemocněním — hypotyreózou, nekompenzovaným diabetem 2. typu, chronickým onemocněním ledvin, nefrotickým syndromem nebo jaterním onemocněním — nebo léky, jako jsou kortikosteroidy, thiazidová diuretika či některá antipsychotika. Léčba základního onemocnění často výrazně zlepší lipidové hodnoty.
Smíšená dyslipidemie
Zvýšený LDL + triglyceridy · Komplexní riziko
Kombinace zvýšeného LDL a zvýšených triglyceridů, často s nízkým HDL ("dobrým cholesterolem"). Často spojena s metabolickým syndromem, inzulinovou rezistencí a obezitou. Vyžaduje mnohostranný terapeutický přístup zaměřený na více lipidových frakcí.
Sekce 03

Příčiny a rizikové faktory

Genetické příčiny

Familiární hypercholesterolemie je nejvýznamnější genetickou příčinou předčasného kardiovaskulárního onemocnění. Vzniká především mutacemi v genu kódujícím LDL receptor — buněčný mechanismus, kterým je LDL cholesterol odstraňován z krevního oběhu. Když LDL receptory chybí nebo je jich nedostatek, LDL se hromadí v krvi a postupně se ukládá ve stěnách tepen. Onemocnění je autozomálně dominantní, což znamená, že k jeho vzniku stačí jedna kopie postiženého genu. Děti postiženého rodiče mají 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí.

Příčiny související se životním stylem a prostředím

U většiny lidí je vysoký cholesterol výsledkem kombinace genetické predispozice a životního stylu. Následující rizikové faktory jsou každý samostatně spojeny se zvýšeným LDL nebo celkovým cholesterolem a jejich kombinace riziko podstatně zvyšuje.

Strava bohatá na nasycené tuky Červené maso, tučné mléčné výrobky, máslo, kokosový a palmový olej zvyšují LDL. Nejškodlivější jsou trans-tuky, které jsou nyní ve výrobě potravin v EU do značné míry zakázány.
Sedavý způsob života Pravidelný aerobní pohyb zvyšuje HDL ("dobrý cholesterol") a snižuje triglyceridy. Sedavé chování má opačný účinek a nezávisle zhoršuje lipidový profil.
Obezita Nadměrná tělesná hmotnost — zejména centrální obezita — je spojena se zvýšenými triglyceridy, nízkým HDL a často i zvýšeným LDL. Úbytek hmotnosti zlepšuje všechny lipidové parametry.
Kouření Tabákový kouř snižuje HDL a urychluje oxidační modifikaci LDL — čímž jej činí více aterogenním (škodlivějším pro tepny) — i při srovnatelných hodnotách celkového cholesterolu.
Nadměrná konzumace alkoholu Vysoká konzumace alkoholu výrazně zvyšuje triglyceridy. Mírná konzumace může mírně zvýšit HDL, to však nevyváží širší kardiovaskulární škody způsobené nadměrným pitím.
Věk Hodnoty cholesterolu mají tendenci s věkem stoupat, jak klesá aktivita LDL receptorů. U žen po menopauze dochází k výraznému nárůstu LDL, což částečně vysvětluje sbližování kardiovaskulárního rizika mezi pohlavími po menopauze.
Rodinná anamnéza Příbuzný prvního stupně s předčasným kardiovaskulárním onemocněním nebo prokázanou FH výrazně zvyšuje osobní riziko a měl by být důvodem k dřívějšímu a častějšímu screeningu.
Přidružená onemocnění Hypotyreóza, diabetes 2. typu, chronické onemocnění ledvin, nefrotický syndrom a obstrukční onemocnění jater nezávisle zvyšují cholesterol a vyžadují cílenou léčbu.
Sekce 04

Příznaky a projevy

V tom spočívá hlavní klinická výzva hypercholesterolemie: je téměř zcela bez příznaků, dokud nedojde k výraznému poškození tepen. Neexistují žádné bolesti, horečka ani dušnost způsobené přímo cholesterolem. Prvním "příznakem" je pro mnoho pacientů infarkt nebo cévní mozková příhoda — často u člověka, který se den předtím cítil naprosto dobře.

Při závažném nebo dlouhodobém zvýšení — zejména u familiární hypercholesterolemie — se mohou objevit určité fyzické příznaky. Je důležité je rozpoznat, protože často bývají jedinými viditelnými známkami významné poruchy lipidů:

Xantomy Usazeniny cholesterolu pod kůží. Šlachové xantomy (typicky na Achillově šlaše nebo na kloubech prstů) úzce souvisejí s FH a jsou téměř diagnostické.
Xantelasmata Žlutavé, měkké plochy na víčkách nebo v jejich blízkosti. I když si jich lidé často všimnou z estetických důvodů, jsou ukazatelem dyslipidemie a jsou důvodem k vyšetření lipidového profilu.
Corneální arkus Šedý nebo bílý prstenec kolem duhovky oka. U lidí mladších 45 let může corneální arkus poukazovat na hypercholesterolemii a je důvodem k dalšímu vyšetření.
Bolest na hrudi (angina pectoris) Není způsobena přímo cholesterolem, ale je důsledkem aterosklerózy, kterou vyvolává. Svírání nebo nepříjemný pocit na hrudi při námaze vyžaduje urgentní kardiovaskulární vyšetření.
Bolest nohou při chůzi Ischemická choroba dolních končetin — bolest lýtka při námaze, která ustupuje v klidu (klaudikace) — je způsobena aterosklerózou tepen dolních končetin.
Příznaky TIA nebo CMP Náhlá slabost, potíže s řečí, asymetrie obličeje nebo ztráta zraku mohou signalizovat tranzitorní ischemickou ataku (TIA) nebo cévní mozkovou příhodu — stav vyžadující neodkladnou lékařskou péči.

Základní klinické sdělení je jednoznačné: nečekejte na příznaky. Lipidový profil nalačno je jedinou spolehlivou metodou, jak zjistit zvýšený cholesterol. Je jednoduchý, dostupný a snadno proveditelný u praktického lékaře. Absence příznaků není zárukou zdraví — je to právě situace, kdy je nejdůležitější jednat.

Sekce 05

Současná léčba hypercholesterolemie v Portugalsku

Léčba hypercholesterolemie v Portugalsku se řídí doporučeními Direcção-Geral da Saúde (DGS), Normami Evropské kardiologické společnosti (ESC) / Evropské aterosklerotické společnosti (EAS) pro dyslipidemie (aktualizovanými v roce 2024) a doporučeními Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC). Cíl léčby není určen pouze hodnotou cholesterolu, ale cílovou hodnotou LDL stanovenou podle individuálního kardiovaskulárního rizika — pacienti s vyšším rizikem vyžadují agresivnější snížení LDL.

Cílové hodnoty LDL podle kategorie rizika

Normy ESC/EAS 2024 stanovují následující cíle LDL: velmi vysoké riziko (prokázané kardiovaskulární onemocnění, závažné onemocnění ledvin, diabetes s orgánovým poškozením) — LDL pod 1,4 mmol/l; vysoké riziko — pod 1,8 mmol/l; střední riziko — pod 2,6 mmol/l; nízké riziko — pod 3,0 mmol/l. Váš lékař vypočítá vaše kardiovaskulární riziko pomocí ověřených nástrojů (SCORE2, QRISK3) a určí, jaký cíl se týká vašeho případu.

První linie · Všechny rizikové skupiny
Statiny (inhibitory HMG-CoA reduktázy)
Atorvastatin · Rosuvastatin · Simvastatin
Základní kámen léčby cholesterolu už tři desetiletí. Statiny inhibují HMG-CoA reduktázu, klíčový enzym syntézy cholesterolu v játrech, a snižují LDL o 30 až 55 % podle přípravku a dávky. Vysoce intenzivní statiny (atorvastatin 40–80 mg, rosuvastatin 20–40 mg) jsou preferovány u pacientů s vysokým a velmi vysokým rizikem. V Portugalsku dostupné v rámci SNS. Důkazní základna — včetně studie Heart Protection Study a řady metaanalýz — patří k nejsolidnějším ve farmakologii.
Druhá linie · Doplňková léčba
Ezetimib
Ezetrol · Generický ezetimib
Snižuje střevní vstřebávání cholesterolu. Při přidání ke statinu dále snižuje LDL o 15 až 22 %. Studie IMPROVE-IT prokázala mírné, ale reálné snížení kardiovaskulárních příhod při přidání k simvastatinu u vysoce rizikových pacientů. Dobře snášená a dostupná v rámci SNS. Standardní léčba druhé linie v Portugalsku, pokud monoterapie statinem nedosáhne cílového LDL.
Vysoké riziko a FH · Zahajuje specialista
Inhibitory PCSK9
Evolokumab (Repatha) · Alirokumab (Praluent)
Monoklonální protilátky blokující PCSK9 — protein odpovědný za odbourávání LDL receptorů v jaterních buňkách. Dramaticky zvyšují dostupnost LDL receptorů a snižují LDL o 50 až 65 % navíc ke statinu. Studie FOURIER a ODYSSEY OUTCOMES prokázaly snížení hlavních kardiovaskulárních příhod o 15 až 20 %. Podávají se podkožní injekcí každé 2 nebo 4 týdny. V Portugalsku dostupné na předpis specialisty pro pacienty s FH a velmi vysokým rizikem.
Inovativní · Injekce dvakrát ročně
Inklisiran
Leqvio
Léčba pomocí malé interferující RNA (siRNA), která na genetické úrovni umlčuje jaterní produkci PCSK9 a snižuje LDL přibližně o 50 % pouhými dvěma injekcemi ročně po počáteční nasycovací dávce. Program studií ORION prokázal trvalé snížení LDL s vynikajícím bezpečnostním profilem. V Portugalsku dostupný prostřednictvím specializovaných lipidologických a kardiologických pracovišť.
Zvýšené triglyceridy
Fibráty a omega-3 mastné kyseliny
Fenofibrát · Kyselina ikosapentaenová (Vascepa)
Fibráty snižují především triglyceridy a mírně zvyšují HDL. Vysoce čištěná kyselina ikosapentaenová (omega-3 EPA) prokázala ve studii REDUCE-IT snížení kardiovaskulárních příhod o 25 % u vysoce rizikových pacientů se zvýšenými triglyceridy i přes léčbu statiny — tento zásadní výsledek se promítl do aktualizovaných mezinárodních doporučení. V Portugalsku dostupná na předpis specialisty.
Intolerance statinů · Alternativa
Kyselina bempedoová
Nilemdo · Nustendi (s ezetimibem)
Perorální lék, který inhibuje syntézu cholesterolu ještě před statiny, prostřednictvím ATP-citrát lyázy. Protože se aktivuje pouze v játrech (nikoli ve svalové tkáni), nezpůsobuje myopatii, kvůli které někteří pacienti statiny vysazují. Studie CLEAR Outcomes (2023) potvrdila, že kyselina bempedoová snižuje hlavní kardiovaskulární příhody u pacientů netolerujících statiny. V Portugalsku dostupná pro pacienty, kteří statiny netolerují.
Aktualizace norem ESC/EAS 2024: Aktualizované evropské normy potvrdily, že pacienti s velmi vysokým rizikem — s prokázaným kardiovaskulárním onemocněním nebo familiární hypercholesterolemií — by měli dosáhnout LDL pod 1,4 mmol/l, a že kombinovaná léčba (statin + ezetimib ± inhibitor PCSK9 nebo inklisiran) by měla být zahájena včas, nikoli postupně, pokud je nepravděpodobné, že monoterapie dosáhne cílů. Pokud máte prokázané srdeční onemocnění a váš LDL zůstává nad cílovou hodnotou, poraďte se se svým lékařem nebo kardiologem o zintenzivnění léčby.
Sekce 06

Prevence a životní styl: co můžete udělat

Úprava životního stylu je první a nejudržitelnější intervencí při léčbě cholesterolu a snižování kardiovaskulárního rizika. U pacientů s nízkým až středním kardiovaskulárním rizikem mohou trvale dodržované změny stravy a životního stylu dosáhnout klinicky významného snížení LDL a v mnoha případech i vyloučit potřebu léků. I u pacientů užívajících léky změny životního stylu zvyšují účinnost léčby a nezávisle snižují kardiovaskulární riziko prostřednictvím mechanismů, které přesahují samotný cholesterol.

Zvolte kardioprotektivní stravu Nahraďte nasycené tuky (červené maso, máslo, smetanu, kokosový olej) nenasycenými tuky (olivový olej, ořechy, avokádo, tučné ryby). Středomořský styl stravování — široce doporučovaný ESC a podpořený studií PREDIMED — snižuje kardiovaskulární příhody nezávisle na hodnotách cholesterolu. Zvyšte příjem vlákniny z ovsa, luštěnin a zeleniny.
Pravidelně cvičte Alespoň 150 minut týdně aerobního cvičení střední intenzity (rychlá chůze, jízda na kole, plavání). Pravidelný aerobní pohyb zvyšuje HDL, snižuje triglyceridy a snižuje kardiovaskulární riziko i nad rámec svého účinku na cholesterol. Silový trénink přináší další přínosy pro metabolické zdraví.
Přestaňte kouřit Ukončení kouření je jedním z nejúčinnějších dostupných zásahů pro snížení kardiovaskulárního rizika. Zanechání kouření zvyšuje HDL, snižuje oxidaci LDL a během 1 až 2 let sníží kardiovaskulární riziko na polovinu. Lékař vám může předepsat farmakologickou podporu (vareniklin, nikotinovou substituční terapii, bupropion) — vše dostupné v Portugalsku v rámci SNS.
Udržujte zdravou hmotnost Snížení tělesné hmotnosti o 5 až 10 % přináší výrazné zlepšení celého lipidového profilu — snižuje LDL, triglyceridy a zvyšuje HDL. Kontrola hmotnosti také nezávisle snižuje krevní tlak a inzulinovou rezistenci, dvě přidružená onemocnění nejčastěji spojená se zvýšeným cholesterolem.
Omezte konzumaci alkoholu Alkohol výrazně zvyšuje triglyceridy. Řiďte se doporučeními DGS: nejvýše 10 až 17 jednotek týdně podle pohlaví, s několika dny bez alkoholu. U osob se zvýšenými triglyceridy může být nutná úplná abstinence.
Dbejte na spánek a zvládání stresu Chronický nedostatek spánku a psychický stres negativně ovlivňují lipidový profil a kardiovaskulární riziko prostřednictvím mechanismů zprostředkovaných kortizolem a zánětem. Sedm až devět hodin spánku za noc a postupy pro zvládání stresu jsou uznávanou součástí kardiovaskulární prevence.

Fundação Portuguesa de Cardiologia zdarma poskytuje ucelené materiály o zdravých návycích pro srdce, včetně stravovacích průvodců a programů pro odvykání kouření uzpůsobených portugalským pacientům. Serviço Nacional de Saúde (SNS) rovněž nabízí komunitní podporu pro úpravu životního stylu na celém území Portugalska.

Sekce 07

Význam pravidelného screeningu

Vzhledem k tomu, že hypercholesterolemie nezpůsobuje příznaky, závisí její záchyt zcela na proaktivně prováděných krevních testech. A protože kardiovaskulární riziko není určeno pouze cholesterolem, ale kombinovaným účinkem všech rizikových faktorů v čase, je třeba pravidelně hodnotit a sledovat celý kardiovaskulární rizikový profil, nejen hodnotu cholesterolu.

V Portugalsku je screening cholesterolu součástí preventivních prohlídek dospělých v rámci primární zdravotní péče SNS. DGS doporučuje, aby si všichni dospělí starší 40 let nechali vyšetřit cholesterol alespoň jednou za 5 let — a častěji, pokud existují rizikové faktory nebo byla zahájena léčba.

Co by mělo obsahovat vaše vyšetření kardiovaskulárního rizika

  • Lipidový profil nalačno: celkový cholesterol, LDL, HDL a triglyceridy
  • Výpočet non-HDL cholesterolu a poměru LDL/HDL
  • Měření krevního tlaku
  • Glykemie nalačno a HbA1c (screening diabetu)
  • Funkce štítné žlázy (TSH) — k vyloučení hypotyreózy jako sekundární příčiny
  • Funkce ledvin — eGFR a albuminurie (CKD zvyšuje kardiovaskulární riziko)
  • Hmotnost a BMI
  • Výpočet skóre kardiovaskulárního rizika (SCORE2 nebo QRISK3)
  • Přehled rodinné anamnézy — zejména předčasného kardiovaskulárního onemocnění
  • Fyzikální vyšetření zaměřené na xantomy, xantelasmata a corneální arkus
  • Zhodnocení kuřáctví a podpora při odvykání kouření, je-li to relevantní
  • Přehodnocení a úprava medikace, pokud užíváte hypolipidemickou léčbu

Sledování během hypolipidemické léčby

Po zahájení léčby statinem nebo jiným hypolipidemikem je třeba lipidový profil nalačno zopakovat 8 až 12 týdnů po zahájení léčby nebo jakékoli změně dávky — jak k posouzení odpovědi, tak k odhalení případných nežádoucích účinků (jaterní enzymy, CK při příznacích myopatie). Jakmile je dosaženo stabilní cílové hodnoty LDL, standardem je roční sledování. U pacientů léčených inhibitory PCSK9 nebo inklisiranem určuje intervaly sledování ošetřující specialista.

Kaskádový screening familiární hypercholesterolemie

Je-li podezření na FH — na základě velmi vysokého LDL, fyzických příznaků (šlachových xantomů) nebo silné rodinné anamnézy předčasného kardiovaskulárního onemocnění — doporučuje se kaskádový screening příbuzných prvního stupně. Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (APHF) podporuje rodiny postižené FH a prosazuje zavedení celostátního programu kaskádového screeningu. Genetické testování na známé mutace FH je v Portugalsku dostupné prostřednictvím specializovaných lipidologických pracovišť, včetně Centro Hospitalar Universitário de São João a Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (Hospital de Santa Maria).

Nechali jste si nedávno vyšetřit cholesterol? Pokud je vám více než 40 let, máte v rodině srdeční onemocnění, nadváhu, vysoký krevní tlak nebo diabetes — nebo jste si nikdy nenechali vyšetřit cholesterol — poraďte se se svým lékařem nebo si domluvte konzultaci online. Lipidový profil nalačno vyžaduje jednoduchý odběr krve po nočním lačnění a poskytuje ucelený obraz vašeho kardiovaskulárního rizika.
Sekce 08

Výzkum a budoucí léčba

Tempo inovací v lipidové medicíně je pozoruhodné. Minulá dekáda přinesla inhibitory PCSK9; současná dekáda už přinesla inklisiran. To, co následuje, představuje hranici výzkumu, který může v příštích letech dále proměnit léčbu cholesterolu.

Studie fáze 3 · 2024–2026
Lerodalcibep (inhibitor PCSK9, měsíční injekce)
Nový malý protein (adnektin), který se váže na PCSK9 a inhibuje ji, podávaný podkožní injekcí jednou měsíčně. Studie LIBerate-HR prokázala snížení LDL o přibližně 65 % navíc k léčbě statiny. Na rozdíl od dosavadních monoklonálních protilátek je lerodalcibep stabilní při pokojové teplotě až 12 měsíců — to je významná praktická výhoda pro pacienty v ambulantní péči.
Fáze 2/3 · Genové umlčování
Zilebesiran (siRNA pro ANGPTL3 — injekce jednou ročně nebo dvakrát ročně)
RNA interferenční léčba zaměřená na protein podobný angiopoetinu 3 (ANGPTL3), jaterní regulátor metabolismu lipoproteinů. Studie fáze 2 KARDIA prokázaly výrazné snížení LDL, triglyceridů a VLDL při jediné injekci jednou ročně nebo dvakrát ročně. Obzvláště slibná pro pacienty se smíšenou dyslipidemií nebo intolerancí statinů. Publikováno v New England Journal of Medicine, 2023.
Fáze 1/2 · Dlouhodobě účinná léčba
Genové úpravy pro FH (CRISPR a base editing)
Vědci z Broad Institute (Harvard/MIT) v článku publikovaném v roce 2021 v časopise Nature prokázali, že base editing dokáže u modelů primátů snížit LDL o 60 % jedinou aplikací cílenou na gen PCSK9 v játrech. Vyhlídka na dlouhodobě účinnou léčbu podávanou jen jednou — potenciálně použitelnou i u FH — vstoupila do prvních klinických studií u lidí, s pečlivou pozorností věnovanou mimocílovým účinkům a dlouhodobé bezpečnosti.
Nová data · Klíčová studie
Léčba zaměřená na lipoprotein(a) — Lp(a)
Lipoprotein(a) — částice podobná LDL, jejíž hladiny jsou geneticky dané — je nyní uznávána jako nezávislý kardiovaskulární rizikový faktor, který postihuje přibližně 20 % populace. Až donedávna neexistovala žádná schválená léčba snižující Lp(a). Pelakarsen (antisense oligonukleotid) a olpasiran (siRNA) jsou nyní ve fázi 3 klinických studií. Výsledky studie Lp(a) HORIZON se očekávají v roce 2025. Aktuality sledujte prostřednictvím Sociedade Europeia de Cardiologia.
Klíčový výzkum · Portugalsko
Portugalská kardiologická společnost — národní registry
Sociedade Portuguesa de Cardiologia (SPC) vede národní registry akutních koronárních syndromů, srdečního selhání a FH, které poskytují referenční data o skutečném dopadu zvýšeného cholesterolu na portugalskou populaci. Tyto registry přímo ovlivňují národní klinická doporučení a zdravotní politiku a přispívají k souhrnným evropským datům ESC.
Precizní kardiologie · UI
Stratifikace kardiovaskulárního rizika pomocí umělé inteligence
Algoritmy strojového učení — včetně nástrojů vyvíjených na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa a v Instituto de Saúde Pública da Universidade do Porto (ISPUP) — jsou trénovány k odhalení pacientů s vysokým kardiovaskulárním rizikem nad rámec toho, co dokážou zachytit tradiční nástroje SCORE2/QRISK3. Integrace genomických, lipidových, zobrazovacích dat a dat o životním stylu má potenciál individuálně přizpůsobit jak cíle LDL, tak volbu léčby.

Širší vědecký příběh snižování kardiovaskulárního rizika je příběhem pokroku dosaženého velkým úsilím. Cholesterol Treatment Trialists' Collaboration (CTT) — definitivní metaanalýza studií se statiny zahrnující více než 170 000 pacientů, publikovaná v časopise The Lancet — stanovila, že každé snížení LDL o 1,0 mmol/l přináší přibližně 22% snížení hlavních kardiovaskulárních příhod, což platí napříč všemi rizikovými skupinami a hladinami cholesterolu. Snížit LDL více, po delší dobu a dříve přináší větší absolutní přínos. Tento princip nyní řídí všechny moderní terapeutické cíle.

Sekce 09

Klíčové portugalské instituce

Pokud v Portugalsku žijete s hypercholesterolemií nebo zvýšeným kardiovaskulárním rizikem, nebo máte obavy související s rodinnou anamnézou, následující organizace jsou vašimi hlavními kontaktními body.

Portugalská kardiologická nadace APHF — Familiární hypercholesterolemie Generální ředitelství zdravotnictví (DGS) Portugalská kardiologická společnost INSA Lékařská komora (Ordem dos Médicos) Evropská kardiologická společnost

Portugalská kardiologická nadace

Fundação Portuguesa de Cardiologia je hlavní portugalskou organizací pro kardiovaskulární zdraví, zaměřenou na osvětu a prevenci mezi veřejností. Poskytuje materiály o cholesterolu, krevním tlaku a kardiovaskulárním riziku; prosazuje lepší dostupnost preventivních služeb; a podporuje iniciativy pro zvyšování povědomí o kardiovaskulárním zdraví po celé zemi. Její materiály o zdraví srdce — včetně stravovacích průvodců a kalkulaček rizika — jsou zdarma dostupné online.

Portugalská asociace pro familiární hypercholesterolemii (APHF)

APHF je celostátní organizace pacientů s familiární hypercholesterolemií. Dlouhodobě prosazuje zavedení celostátního programu kaskádového screeningu FH, lepší dostupnost inhibitorů PCSK9 v rámci SNS a větší povědomí o FH mezi veřejností i mezi lékaři primární péče. Pokud máte podezření, že vy nebo váš příbuzný můžete mít FH, je APHF neocenitelným prvním kontaktním místem.

DGS — Národní program pro cerebrovaskulární a kardiovaskulární onemocnění

Programa Nacional para as Doenças Cérebro-Cardiovasculares da DGS zajišťuje klinické řízení a rozvoj cest péče o srdeční a cévní onemocnění v Portugalsku. Vydává klinická doporučení a modely integrované péče, které utvářejí způsob, jakým praktičtí lékaři a specialisté po celé zemi léčí poruchy lipidů.

Sekce 10

Časté otázky

Je vysoký cholesterol v Portugalsku běžný?

Ano. Vysoký cholesterol patří v Portugalsku mezi nejrozšířenější ovlivnitelné kardiovaskulární rizikové faktory. Údaje INSA a Národního zdravotního průzkumu ukazují, že přibližně polovina dospělých Portugalců má zvýšený celkový cholesterol. Většina z nich není diagnostikována, protože hypercholesterolemie nezpůsobuje příznaky. Familiární hypercholesterolemie — dědičná forma způsobující výrazně zvýšený LDL už od narození — postihuje asi 1 z 250 lidí v Portugalsku, přičemž více než 90 % případů zůstává odhadem nediagnostikováno.

Jaké jsou příznaky vysokého cholesterolu?

Hypercholesterolemie je v podstatě tiché onemocnění — většina lidí nemá žádné příznaky, dokud nedojde k závažné kardiovaskulární příhodě. U závažné nebo familiární hypercholesterolemie se mohou objevit fyzické příznaky, jako jsou xantomy (usazeniny tuku pod kůží, zejména na Achillově šlaše nebo na kloubech prstů), xantelasmata (žlutavé plochy u víček) a corneální arkus (šedý prstenec kolem duhovky — významný u lidí mladších 45 let). Jediným spolehlivým způsobem, jak zjistit vysoký cholesterol, je krevní test: lipidový profil nalačno.

Co způsobuje vysoký cholesterol?

Vysoký cholesterol má genetické příčiny i příčiny související se životním stylem. Nejvýznamnější genetickou příčinou je familiární hypercholesterolemie (FH), způsobená mutacemi v genu pro LDL receptor. Mezi příčiny související se životním stylem patří strava bohatá na nasycené a trans-tuky, sedavý způsob života, obezita, kouření a nadměrná konzumace alkoholu. Sekundární příčiny zahrnují hypotyreózu, diabetes 2. typu, chronické onemocnění ledvin a některé léky. U většiny lidí je hodnota cholesterolu dána kombinací genetické predispozice a faktorů životního stylu.

Jaká je nejlepší léčba vysokého cholesterolu v Portugalsku?

Léčba závisí na celkovém kardiovaskulárním riziku a cílové hodnotě LDL, nikoli pouze na samotné hodnotě cholesterolu. Základem pro všechny pacienty je úprava životního stylu — strava, pohyb, odvykání kouření, kontrola hmotnosti. Statiny (zejména vysoce intenzivní atorvastatin a rosuvastatin) jsou farmakologickou léčbou první volby, široce dostupnou v rámci SNS v Portugalsku. U pacientů, kteří nedosahují cílových hodnot LDL, se přidává ezetimib. U vysoce rizikových pacientů nebo pacientů s familiární hypercholesterolemií jsou prostřednictvím specializovaných pracovišť dostupné inhibitory PCSK9 (evolokumab, alirokumab) a inklisiran — injekce RNA podávaná dvakrát ročně. Kyselina bempedoová je nyní dostupná pro pacienty netolerující statiny.

Jak často bych si měl(a) v Portugalsku nechat vyšetřit cholesterol?

DGS doporučuje, aby si všichni dospělí starší 40 let nechali vyšetřit cholesterol alespoň jednou za 5 let, případně častěji, pokud existují rizikové faktory (rodinná anamnéza, obezita, hypertenze, kouření nebo diabetes). Pokud užíváte léky na cholesterol, měl by váš lékař zopakovat lipidový profil nalačno 8 až 12 týdnů po zahájení léčby nebo jakékoli změně dávky, a poté jednou ročně, jakmile se hodnoty ustálí. Každý, kdo má příbuzného prvního stupně s předčasným kardiovaskulárním onemocněním (před 60. rokem věku) nebo prokázanou FH, by měl být vyšetřen dříve, ideálně již kolem 20 nebo 30 let věku.

Mohu snížit cholesterol bez léků?

U pacientů s nízkým až středním kardiovaskulárním rizikem a mírně zvýšeným LDL může samotná úprava životního stylu — zejména středomořský styl stravování, pravidelný aerobní pohyb, ukončení kouření a snížení nadváhy — dosáhnout klinicky významného snížení LDL o 10 až 20 % a v některých případech vyloučit potřebu léků. U pacientů s vysokým nebo velmi vysokým kardiovaskulárním rizikem nebo familiární hypercholesterolemií však samotná úprava životního stylu obvykle nestačí k dosažení cílových hodnot stanovených normami a farmakoterapie se doporučuje jako doplněk, nikoli náhrada změn životního stylu. Poraďte se se svým lékařem, co je vhodné pro váš konkrétní rizikový profil.

Mohu v Portugalsku konzultovat vysoký cholesterol s lékařem online?

Ano. Global Health nabízí online konzultace s lékaři registrovanými u portugalské lékařské komory (Ordem dos Médicos). Ty zahrnují posouzení kardiovaskulárního rizika, vyhodnocení výsledků cholesterolu, předepsání statinů a dalších léků, je-li to klinicky indikováno, a žádost o laboratorní vyšetření (lipidový profil nalačno, glykemie, funkce štítné žlázy a kompletní metabolický panel). Konzultace jsou dostupné v den objednání, sedm dní v týdnu. Objednejte se na myglobalhealth.online/pt/portugal/family-and-general-medicine.

Lékařské upozornění Autor: MUDr. Tiago Miguel Figueira (Ordem dos Médicos č. 77986), lékařský ředitel Global Health. Tento článek slouží výhradně k obecným informačním a vzdělávacím účelům a nenahrazuje individuální lékařskou radu. Informace vychází z norem DGS, z norem ESC/EAS 2024 pro dyslipidemie, z doporučení Portugalské kardiologické společnosti a z recenzované vědecké literatury, aktualizováno v červnu 2026. Pokud pociťujete příznaky kardiovaskulární pohotovosti, ihned volejte 112 nebo vyhledejte nejbližší pohotovost.

Další krok

Jste připraveni mluvit s lékařem?

Zarezervujte si online konzultaci s místně registrovaným lékařem ve vaší zemi. Otevřené termíny jsou zobrazeny během rezervace.

Zarezervovat konzultaci

More articles

Mulher sentada na cama, num quarto em Lisboa, a preencher a autodeclaração de doença no telemóvel.
Medicina Geral e Familiar11 min čtení

Autodeclaração de doença ou baixa médica: qual precisa e quando

A autodeclaração de doença é submetida por si na Segurança Social Direta e justifica faltas curtas. A baixa médica é outro instrumento, emitida por médico, e é a que abre o subsídio de doença. Explicamos a diferença e o que fazer em cada caso.

Přečíst článek
Médico pousa o boletim de vacinas sobre um mapa, ao lado de uma mochila meio arrumada, semanas antes da viagem.
Medicina de Viagem13 min čtení

Consulta do viajante: onde se faz, quando marcar e o que levar

A consulta do viajante avalia o risco da sua viagem em função do destino e prepara-o antes de partir. Explicamos onde se faz, o que levar, o que só um Centro de Vacinação Internacional pode fazer e o que uma consulta por vídeo resolve.

Přečíst článek
Compreendendo a hipercolesterolemia
Cardiologia26 min čtení

Compreendendo a hipercolesterolemia

Estima-se que 1 em cada 2 adultos portugueses tenha colesterol elevado, e a maioria não sabe. Este guia explica as causas, os sinais silenciosos e os tratamentos mais recentes — das estatinas aos inibidores de PCSK9 — que estão a transformar os cuidados cardiovasculares em Portugal.

Přečíst článek