La hemocromatosis genética es la enfermedad hereditaria más común en el Reino Unido, que provoca una absorción excesiva de hierro, lo que puede provocar enfermedades cardíacas, hepáticas, diabetes y cáncer. Descubra si está en riesgo con nuestro kit de prueba genética casero.
- Pruebas para C282Y, H63D y S65C
Resultados
1-2 semanas (después de que la muestra llegue a nuestro laboratorio)
Prueba de hemocromatosis
Se estima que más de 9 millones de personas en el Reino Unido tienen una predisposición genética a la hemocromatosis o trastorno de sobrecarga de hierro.
Aunque es común, la afección rara vez se diagnostica; solo 1 de cada 5000 personas la recibe. Los síntomas pueden incluir fatiga, palpitaciones, dolor articular y dolor abdominal.
El diagnóstico precoz permite un tratamiento temprano para prevenir problemas de salud como consecuencia de la sobrecarga de hierro y mejorar la calidad de vida.
Como ocurre con todas las enfermedades genéticas, se recomienda que los miembros de la familia se realicen pruebas para identificar si también corren riesgo.
Las mutaciones en el gen HFE se encuentran en el 95% de las personas con hemocromatosis genética. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen HFE pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de hemocromatosis genética. Los tres marcadores clave que identificamos en el gen HFE en nuestra prueba de hemocromatosis genética son C282Y, H63D y S65C.
